财讯：【国际罕见病日特别报道】孤儿病之痛：2000万种罕见人生

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2月29日是第十三届国际罕见疾病日。 罕见的疾病又称“孤子病”，是指发病率极低、疾病总人数少、可能危及生命的疾病。 世界上已知的罕见疾病约有7000种，其中只有约6%的疾病可以治疗，原因治疗药物不到1%。

父子患者

刘金柱在儿子确诊时才知道自己也是结节性硬化症患者。

那是2007年，刘金柱儿子小博两岁，开始出现癫痫症状，一天发作八九次，频繁摔倒。 刘金柱带小博去北京儿童医院，医生告诉他孩子有结节性硬化症。 “不要看。 (孩子)不能成为大人。 播放一个吧”。

那一刻，刘金柱懵逼，活蹦乱跳的孩子怎么样了，夫妇在楼梯之间流泪，“没有感觉到周围人的存在”。

刘金柱自己脸上有皮脂腺瘤，20世纪90年代在北京协和医院、北京301医院的皮肤科见过，但由于没有癫痫发作和智力低下的症状，医生排除了结节性硬化症。 博先生的医生看着刘金柱先生的脸，问他有没有白斑。 就这样，父子诊断了结节性硬化症。

结节性硬化症( tuberous sclerosis complex，tsc )是一种多系统遗传病，主要是脑、眼、心脏、肾脏、皮肤和肺等多种器官的良性肿瘤，该病对患者的影响包括癫痫、发育迟缓、智力障碍、自闭症

因为发现得早，所以小博接受药物治疗也很快。 现在第一个他看起来和同龄人一样。 只是你迟早要吃药。 喜保宁、西罗莫司和开浦兰、喜保宁是抑制tsc患者癫痫发作的一线药，西罗莫司是肾移植患者的器官排斥药，tsc患者治疗身体肿瘤，开浦兰也是癫痫药。

上学前，刘金柱夫妇犹豫着是否把孩子的病情告诉老师，但告诉老师，孩子可能被贴上“tsc患者”的标签，不利于孩子的成长。 后来，我知道学校里有个朋友得了癫痫，老师不知道该怎么解决，结果孩子被勒令退学，夫妇才和小博老师发信息表达孩子的病情。

“他有时发作，在学校手发抖，他把手放在桌子下面”刘金柱说，小博有点自闭症倾向，情绪控制能力和自控能力有点差，但与刚开始对疾病期待的相比，好多了。

年，刘金柱接触壹基金海洋天堂项目，后者计划与全国性民间服务机构联合形成网络事业模式，为脑瘫、自闭症、罕见疾病等贫困特殊类型的儿童提供救助。 “我想这是个机会。 我认为应该成立正式的组织，对外进行疾病科学普及”。 刘金柱于当年7月注册了民间非机构北京蝴蝶结结节性硬化症罕见疾病的护理中心(以下称为“蝴蝶结护理中心”)。

丝带护理中心现在约有4000名病友成员，10岁以内孩子占50%，10岁到20岁的成员占30%以上，20岁以上的成员接近20%。

十几年的病龄，刘金柱对tsc的治疗很了解，记得戊、德巴金、喜保宁、西罗莫司、依维莫司、开浦兰等药物的应用情况和治疗费用。 刘金柱说:“现在我们看到的智力障碍的tsc患者，基本年龄超过了10岁。” 没有治疗的药，但是会出现一点新药。

结节性硬化症的患者表现不同，有症状轻微的，也有症状非常严重的。 为了抑制癫痫发作，蝴蝶结护理中心大约有1600名病友需要服用喜保宁，但喜保宁目前尚未在国内上市。

两个个体的26岁

清昭多次在不同的场合自嘲，26岁时被诊断为人生大礼——重症肌无力症。

毕业不久，她在报社做喜欢的记者工作，有一天“突然嘴不好，很快就过去了。 之后，早上起床不能刷牙，下巴没有出来”。

这些症状最初是短时间的，慢慢频繁出现。 鼻腔音变重，脸无表情，咀嚼无法咽下。 在病情迅速发展的过程中，清昭一直在求医，症状变好或变坏，看了很多科，被治疗为颈椎病和精神性疾病。

由于精神疾病药物抑制神经中枢，用药后清昭的病情反而恶化。

偶然，清昭的母亲从针灸医生那里收到了重症肌无力患者留下的新斯的明。 接受神经内科诊察的医生有经验，请清昭做了“新斯的明”的实验，注射这个新斯的明后，“大概30分钟或40分钟就开始用力，发烧开始出汗，说话和体力好像开始恢复了，我的喜悦几乎是医生。

医生洗了冷水澡说:“那就确诊了。 女儿。 ’半小时后，药效衰退，人又没有力量了。

重症肌无力是一种神经免疫性疾病，患者因神经传导障碍引起全身骨骼肌无力，可能出现眼睑下垂、面肌僵硬、咀嚼吞咽困难、上举困难、呼吸困难等症状。 这些症状逐渐出现在清昭，不能吃饭，不能进水，进入icu两次，接受大量激素冲击、C型球蛋白冲击治疗两次，接受胸腺切除手术，体重最低只有59斤。

记者和清昭的交流一直在文案上进行。 由于重症肌无力带来舌肌萎缩，清昭的构音逐渐变得不清楚，不得不放弃从6岁开始学习的朗读。

今年26岁的准妈妈罗婷也是重症肌无力患者，和清昭一样被诊断为重症肌无力的过程漫长而曲折，最后在中南大学湘雅医院被诊断出来。 发病时，进入胃管，插入呼吸机，“感觉和植物人一样”。

结婚前，贾斯汀向男朋友(现在的丈夫)传达了自己的病情。 虽然感到压力，但男朋友说必须接受，更加努力，更加负担生活。

因为生病，贾斯汀的学业不太顺利，上了中等专科学校。 怀孕后，贾斯汀继续在网上写点字的工作。 包括主要原稿、演讲稿、工作总结等，每月收入约300元，“维持医疗费和正常生活”。

原来每天服用八九种药，怀孕后减少到三种。 溴松鼠明，醋酸泼尼松龙和钙片。 重症肌无力症不遗传，不发病生存率和普通人没有区别，但需要长时间的管理。

根据“中国重症肌无力诊断和治疗专家共识”的统计数据，中国每年每100万人中有7人以上确诊。

丝带护理中心成立的同年，爱力重症肌无力症护理中心(以下称为“爱力护理中心”)在北京民政局注册成立，清昭是创始人之一。 到2019年12月底，爱力护理中心为10400名患者或患者家属直接提供服务支持。 贾斯汀是爱力护理中心的病友成员，护理中心给了她很多安慰。

七十万元一针

住在河北沧州的波浪是脊髓性肌萎缩症患者，他的日常是坐在电脑前做平面设计工作，睡觉时为了缓解髋关节的压力，每个时间都需要母亲的帮助。 因为起床、躺下、翻身需要家人的帮助，所以最近在减少晚饭的量。 “太重了，妈妈搬不动我”。

脊髓肌萎缩症( spinal muscular atrophy，sma )是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，该病的优势是脊髓前角运动神经元退化导致进行性肌萎缩，无力。 sma是导致婴儿死亡的重要遗传因素，新生儿发病率约为1/10000，2，是2岁以下儿童致死性遗传病的最大元凶。

根据发病时间和能达到的最大运动功能，sma可分为4种类型，1型到4型的重症度减少。 波浪是三型sma，发病时3岁，刚开始走路，家人发现他的动作可能比同龄孩子慢一点，“而且小时候特别容易摔倒，走着就不可思议地摔倒，在平地上摔倒”。

在沧州的医院看到后，医生觉得营养不良，但家人还是觉得奇怪，来到北京协和医院，知道这是sma。 那是2006年，波波14岁，“当时没有治疗手段，所以医生粗略地介绍给了我的家人。 这种病将来只能慢慢发展，通过一点简单的训练来延缓”。

比波波的发现早，猴子的歌在复旦大学附属儿科医院进行了2个多月的基因检查，确诊了1型sma，从此，猴子的歌住在icu，到今天为止在插管呼吸机中维持了3年以上的呼吸。

在世界上成千上万的罕见疾病中，sma属于有原因治疗药的1%。 2019年2月，美国渤海健企业( biogen )的诺西钠注射液通过优先审查批准程序在中国被批准，这是国内唯一的sma治疗药。

但是诺基亚生钠注射液的价格是天价，在中国的价格是69.97万元/针，完全是自费药物，这是中国药品销售价格的最高记录。

渤健企业根据经济注意报告，接受诺西那生钠注射液的开始剂量在2个月内注射4针，之后的维持剂量每4个月注射1针，需要终生注射。 即使计算初始剂量，4针也需要消耗280万元，这是大部分患者家庭无法承受的价格。

那么，诺西纳生钠注射液有可能加入医疗保险吗？ 渤健企业在医疗保险政策缺乏展望的情况下，中国sma患者集团面临支付挑战，呼吁国家和地方政府部门积极进行信息表达，将疗效确定的sma治疗药纳入医疗保障系统，提高sma患者用药的可能性

此外，渤健于2019年5月宣布，将向中国一次卫生基金会捐赠诺西钠注射液，用于中国一次卫生基金会发起的“脊活新生脊髓性肌萎缩症sma患者援助项目”。 得到援助药的sma患者第一年的治疗费可以节约三分之二，

之后每年的治疗费可以节约约一半。 截至去年12月底，全国已有30多名sma患者接受了援助药物治疗。

据北京美儿脊髓性肌萎缩症护理中心(以下称“美儿护理中心”)介绍，中国约有3万名sma患者，其中16%的患者现在可以走路，49%不能走路但可以一个人坐，35%可以走路，也可以一个人坐

罕见的2000万

年2月29日是第十三届国际罕见疾病日。 罕见的疾病又称“孤子病”，是指发病率极低、患病总数少、可能危及生命的疾病，世界卫生组织将罕见的疾病定义为患者占总人口0.65‰-1‰。

世界上已知的罕见疾病约有7000种，其中只有约6%的疾病有治疗药，但像sma和戈谢病这样的原因治疗药不到1%。 据不完全统计，中国有近2000万罕见患者，每年新出生的罕见患者达20万人。

经济注意报在采访中得知，难以确诊、难以用药、用药高是罕见的病群面临的首要问题。 患者往往需要多次、经过很多长时间的医生接受确诊，很多疾病的对症治疗药的开发很困难，多使用对症治疗的方法。 即使药物上市，罕见的患者群也相对较少，根据卫生经济学和药物经济学的双重推算孤儿药很难进入医疗保险。

香港中文大学医学部赛马会公共卫生及基础医疗学院研究助理唐登教授表示，确定诊断困难、用药困难、用药高是罕见病群面临的共同问题，但停留在这三个问题的讨论上，实际上是现实和一些脱节 药物和医疗保障方面的政策也已经开始关注罕见疾病集团，年包括国家卫生健康委员会在内的五个部门发表了《第一批罕见疾病目录》，在国家医疗保险目录中也已经引进了二十多种罕见疾病的药物。

比起难以确诊、药难、昂贵的“三言两语概括这个群体面临的问题”，更重要的是关注更具体的问题，例如让患者在当地迅速确诊，在当地使用新的特效药的方法。 开展不同层次医疗机构的医生培训，让他们认识罕见的疾病。 已经列入国家医疗保险目录的孤儿药，如何保证在地方的执行力，让患者继续用药呢……

年5月，国家卫生健康委员会、国家药品监督管理局等5个部门共同发表

《第一次罕见疾病目录》收录了白化病、“大腹”戈谢病、法布雷病、tsc、全身型重症肌无力症、sma、威廉姆斯综合征等121种罕见疾病，由武汉市金银潭医院院长张定宇确诊的肌萎缩侧索硬化(

如果不是患者和家人，普通人光读这些名字就很困难了。 根据流行病学文献的报道和公开数据，只有这121种罕见的疾病影响了约300万名患者，越来越多的罕见的疾病不在名单之内。

“按疾病的类型、疾病的人数来区分的话，就会变得不平等。 罕见的疾病行业很重要，其实不要在意他们。 必须认识到罕见疾病对人类进步的推动作用。 科技创新如何应用于罕见疾病的社区是未来非常重要的方向。 ”。 唐顿说。

自组织

在罕见疾病患者的生活中，患者组织是非常重要的作用，除了疾病的科普外，患者组织还直接与药企谈最低价格，推动进口源研药在中国的模仿，帮助患者度过断药难关。

以丝带护理中心为例，刘金柱曾多次与西罗莫司胶囊制造商华北制药信息表达，病友日邀请华北制药代表参加。 年7月，华北制药和蝴蝶结护理中心合作，以最低价格向患者组织出售了西罗米蒂胶囊。

在通常的药物中，成人tsc患者每月在西罗米蒂胶囊中的消费在2600元左右，华北制药给丝带护理中心的价格约为1400元，便宜了将近一半。

tsc患者是控制癫痫的第一线药物喜保宁，其原研药企业是赛诺菲，现在该药在国外上市。 赛诺菲方面在经济注意报中表示，喜保宁不是治疗tsc的特效药，而是神经系统的药，“最近这个药没有在中国上市的计划”。

长期依赖海外渠道购买喜保宁的tsc患者超过1600人，刘金柱说“土耳其90%以上的喜保宁是被中国患者购买的”，但在海外购买药物有很多不可抗力。 该蝴蝶结爱中心与中国医学科学院药物研究所共同推进喜保宁在国内的仿制药，后者开发了仿制药，找到了远大集团的参与，但目前该药尚未批准。

溴吡斯明是重症肌无力症的第一药，被患者亲切地称为“小明”。 “小明”没药了一会儿，病人很着急。 清昭带着团队马上表现公司的信息，开通绿色通道，在1000多名病友中找到了“小明”。

清昭根据经济注意报报道，爱力护理中心现在正在建立全流程服务链。 由于重症肌无力症涵盖了所有年龄段，不仅是有共性的就诊药，在进入康复的过程中个性化差异非常大，“将这几年为病友服务的经验转变为专业的服务技术，以更小的社会价格帮助越来越多的病友。

唐年开始研究罕见的疾病，相处了很久。 她精通蝴蝶结护理中心、爱力护理中心、美儿护理中心，许多患者组织的发起人本身也是患者，认为在工作中必须保持中立，为患者谋利益，个人要求很高。

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