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随着基因检测技术价格的下降和普及中国面临着职业遗传咨询市场的迅速发展和人员短缺。 在11月5日于沈阳举行的为期7天的第四届遗传顾问培训班上,科技日报记者采访了著名遗传生物学家、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员、中国科学院贺林院士,遗传咨询联合人类基因组技术和人类遗传学知识,对人类的 这是一个新的职业和市场,美国开始出现遗传咨询在临床诊疗中的作用,这是由于受过专业训练的遗传咨询师的服务。 美国3.5亿人口中约000人拥有遗传顾问的职业证书和资格。

“遗传咨询市场人才奇缺 你准备好了吗?”

中国人口多,医疗市场诉求相当庞大,根据年中国卫生和计划生育事业迅速发展统计公报提出的官方数据,中国执行(助理)医生约279.5万人,贺林院士表示:“其中1/3的人应该理解遗传咨询这一复印件。 ”。

一种新的临床应用和服务手段

什么是遗传咨询? 谁应该提供临床咨询服务? 这是许多临床医生和患者非常关注的话题。

在“知乎”中,为了理解并适应基因相关疾病对患者本人及其家人的身体、心理、生活的影响,进行了遗传咨询。 遗传咨询的过程通常包括根据患者的个人疾病史和家族史判断某种遗传病的发生或复发的可能性。 与帮助患者理解不同的遗传模式、基因检查、遗传疾病的治疗和预防、整合比较有效的资源、进行必要的研究的患者商谈,进行适当的决策,同时应对疾病和疾病的风险。

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贺林院士对此进一步说明,遗传咨询的服务对象有以下几种:患有遗传病或先天性畸形的个人或家族成员遗传病的患儿、原因不明的智力低下、或先天性畸形患儿父母原因不明的反复流产或死产等 在长时间接触不良环境因素结婚年龄、育龄青年男女的不良环境和患有慢性疾病的孕妇的常规检查或常见遗传病筛查中发现异常者及遗传因素引起的各种疾病患者。

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遗传咨询领域的出现和迅速发展主要来源于人类基因组计划的完成,以及基因检测技术价格下降带来的经济效益,特别是基因检测对促进人类健康长寿带来的积极作用。

众所周知美国演员安吉丽娜·朱莉和中国演员姚贝娜是最典型的代表,有brcai基因的缺陷,患乳腺癌和卵巢癌的风险很高。 朱莉接受了她的遗传顾问的建议,摘除乳腺和卵巢,不采用积极的方法使癌症发生,但姚贝娜对基因可预防控制的疾病认识不足,所以早期治疗中遗传顾问的参与不足,导致了悲剧的发生。

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这种情况的出现使基因检测服务得到市场的支持,相关行业也受到投资者的关注,技术正在迅速发展。 前几天,美国fda批准了23&me的执行资格,在1,000美元以内可以在各个方面检查人体的基因谱。 贺林院士对此强调:“现在基因序列是市场,反映的身体新闻是银元,基因大战一触即发。”

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令人敬仰的金牌职业

在这个世界上,没有满足所有大小的鞋子,也没有适合所有基因型的药品和食品,所以谁能告诉我在临床上如何结合自己的条件来就诊和吃药吗?

将来,遗传顾问将承担这项艰巨的任务。

根据贺林院士的解读,遗传顾问可以用通俗易懂的方法向大众传播先进的知识和技术,并为一般大众面临的遗传问题提供建议和相关处理方案,使这些先进的知识和技术迅速准确地应用于临床(即准确

解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊是耳内科学临床专家和耳聋遗传学专家,集中于耳聋发生的遗传学研究、遗传咨询和三级预防。 她告诉科技日报记者,新生儿耳聋中遗传因素占65%,4岁以上儿童耳聋病因中遗传因素占71%,约300至600个基因与耳聋有关。 王秋菊教授于2007年首先提出了有中国特色的新生儿听力和基因联合筛查的模型,率先完成了13个省市10万例新生儿听力和基因的联合筛查,发现耳聋基因的载体达到了3.9%。 她说:“在门诊,一个家庭经常有2~3个孩子耳聋。 因为父母基因变异。”。 其中,gjb2基因突变是我国最常见的遗传性耳聋病原基因之一,聋哑人群和正常人群携带率都很高。 年王秋菊教授团队与山东大学附属生殖医院陈子江教授团队合作应用胚胎移植前遗传学诊断( pgd )和无创伤产前单体型分解遗传性聋基因技术,帮助gjb2基因病原突变的夫妇实现有健康听力宝宝的梦想,预防聋哑

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11月5日,王秋菊教授和贺林院士联合沈阳开展“中国耳聋基因组计划”项目,开展基于基因组学的耳聋精确医学诊断干预,建立中国耳聋遗传咨询系统,提高中国耳聋预防管理整体水平,对患者全面 “发现遗传咨询师的职业在临床应用中很重要。 由于在检查报告及其专业解读、遗传学诊断和临床解决办法方面缺乏人才,加快我国遗传顾问的培训、认证和岗位设置是当务之急。 ”。 贺林院士说。

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必须完成执行资格认证的工作场所

据记者介绍,北美、加拿大等国家已经建立了完整的遗传咨询系统,拥有制定遗传咨询指南的专业机构,拥有专业的遗传咨询委员会和专业的遗传咨询训练机构,培养遗传咨询师,从事遗传咨询。 目前中国没有认证、评价遗传顾问的专门机构,相关的指导性文件没有指导这个新领域。 特别是产前诊断和产前筛查等遗传咨询成熟活跃的行业,需要设置遗传顾问的岗位,癌症筛查等相关行业更难进入。

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在贺林院士的倡议下,中国遗传学会于去年11月21日成立了“中国遗传学会遗传咨询委员会”。 委员会的目标是建立标准化的遗传咨询程序训练合格的遗传顾问加快分解诊断技术的高速发展加快遗传病检测技术转变提高对疾病机制的认识,指导健康程序。 贺林院士强调,委员会首先进行顶层设计。 其次进行比较有效的宣传,把遗传咨询变成临床应用的新常规,聚集在高和广的深度,形成国家系统不可或缺的部件,推进临床应用,造福患者、健康大众。

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将来遗传顾问的认证考试分为三个阶段,每年进行全国统一考试,复印件是美国abgc认证系统,考试通过后可以得到遗传顾问的证书。 为了积极推进这个职业的迅速发展和市场应用,中国遗传学会与医院签订了合同,培训班得到的遗传顾问互相认可,支持医院的团队建设。 并与国家卫生计生委员会培训机构合作,全国建立培训制度、领域标准和准入要求,完成完全遗传顾问和医学遗传医师两大体系建设。

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“为了推进遗传咨询领域的迅速发展,主要任务是训练人才,希望以较短时间内短期的训练形式,培养全国合格的人员,为国家政策制定提供保障。 ”。 贺林院士是这样说的。

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