“倘若你得了罕见病：5年才能确诊，10年可能花掉100万”

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经过记者刘晨光经过徐斐

在第十二个“世界罕见病日”到来之前，国内罕见病患者群体希望有好消息，国务院常务会议提出对一些罕见病药品给予增值税优惠。 由于发病率低，罕见的疾病被称为“医学上的孤儿”。 事实上，罕见疾病的救治药物和治疗手段屈指可数，“没有药”或“负担不起药费”是很多患者面临的无力现状，但这种状况预计不久就会好转。

疼痛，疼痛，受不了的疼痛……

在冰冷的房间里，陈婉娴只会咬紧牙关。 昂贵的药慢慢从输液瓶里滴下来，给她带来了慰藉。

被诊断为卟啉症已经2年了，但想起没有前兆和间歇的疼痛，陈婉明依然感到恐惧，“因为疼痛不能吃东西，一直呕吐”。

卟啉症是一种罕见的疾病，有多久了？ 卟啉症的发病率只有五万分之一，全中国的患者只有6000名左右。 但是，该病的第一“救命药”血红素在国内没有上市。 这不是一个例子，“没有药”“负担不起药费”是罕见的患者和亲属面临的无力现状。

这种局面预计不久就会改变。 从3月1日开始，国家对前21种罕见病药和4种原料药正式减税。 许多受访者对《每日经济信息(博客、微博)》的记者说，不仅国家加大了支持罕见疾病的力度，对社会罕见疾病的关心也大大提高，药企、学者、医生积极构筑了拥有罕见疾病的防护墙。

●困境1 :我病了。 确诊了吗？

接到《每日经济信息》记者的电话时，陈婉正在家休息。 尽管自上次发病以来已经过了近一个月，即使想起那种痛苦，陈婉明也感到恐惧。

陈婉表示，卟啉症每发作3到5天。 受不了疼痛，她每隔五小时打一次杜冷丁，睡一会儿。 我重复这个。 "疼得吃不下去，一直吐. "

由于家族有医学背景，陈婉曲是罕见的疾病“幸运儿”。 年第一次发作后，她被诊断为卟啉病，病情立即得到控制。

卟啉病是血红素合成中酶和酶活性下降引起的卟啉代谢障碍性疾病的组。 肚子痛，还会扩散到身体的其他部分，这是初发症状。 但是，由于症状与其他疾病有相似性，许多患者辗转于多个科室，寻找不同的医生才有可能确诊。

全国大约有6000名陈婉这样的患者。 通过病友群和就诊，陈婉遇到了很多病友，同样的病，同样的无力感把他们带走了。 她认识的一些朋友对诊断进行了长期检查，也有接受大手术才知道的。 对许多罕见的患者来说，确诊的过程非常困难，误诊的概率也很高。

罕见疾病快速发展中心的创始人黄如方对《每日经济信息》的记者说，目前中国仍有近60%的罕见疾病患者没有被诊断出来，他们至今不知道自己得了什么病。 这是世界性的难题，国内外对罕见疾病的平均诊断时间为5年。

为了关注越来越多的罕见患者，黄如方成立了年罕见疾病快速发展中心，到目前为止，该中心成立的罕见疾病网络组织超过50家。 据他介绍，罕见疾病的诊断时间长并不意味着医生水平不足，第一是因为罕见疾病的患者很少。 医生在临床上很少见到，自然不太了解。 “罕见的疾病在医学行业是比较顶尖的议题，很多医生都不知道，但如果医生没有见过这种疾病，就不容易诊断”。

年初，北京疾病挑战公益基金会与香港浸会大学等共同发表的《中国罕见疾病调查报告》显示，依然有33.3%的医生承认听说过罕见疾病，但不太了解，1.1%的医生也听说过罕见疾病。

美国医学会医学遗传学学会临床遗传学家、金域医学首席科学家于世辉坦率地说，虽然罕见的疾病种类很多，但发病率都很低，这也很难诊断罕见的疾病。 有数据显示，罕见患者平均要看5~10名医生，确诊需要5~30年，误诊率接近一半。 而且罕见的疾病一般病情严重，甚至危及生命，给患者的家庭带来沉重的经济、精神负担。

●困境2 :被确诊了。 有药吗？

诊断为罕见疾病后，患者其次需要面对越来越多的未知情况，例如是否找到一致的药物对症治疗。

陈婉所在的卟啉症群中，只有部分患者适合用高血糖疗法控制病情，其余的人只需要血红素治疗。 万强的妻子去年因腹痛住院，被诊断为卟啉症。 当时他妻子还怀孕了，第一次住院时接受了高血糖疗法，后来发病两次，投用高血糖没有什么效果。

另一个方法是输血红素。 但是，国家对血液制品的监督管理相当严格，该药没有在国内上市，“只能找高价的人想办法”。 关于血红素的购买过程，万强解释得非常模糊，只在相关人员的介绍下买了两组血红素，之后买了三四次。 他回忆说，通过这些“救命药”，他的妻子救了命，但购买所有药物的经验“不堪回首”。

现在万强成为卟啉症的“一半专家”。 他说，现在卟啉病无法治愈，血红素和高血糖只能暂时缓解痛苦。 在没有治疗药物的情况下，卟啉在体内的蓄积会引起四肢神经乃至大脑神经麻痹，严重会导致麻痹乃至死亡。

“我已经知道4个个体因治疗延迟而死亡”万强，其中有一个高二女生，突然发烧，然后不断看病，被诊断为卟啉症，花了很多钱。 后来用了药，发现得很晚，最后感染死亡了。

可用药物太少，是目前中国罕见患者最困扰的问题，但在海外代理购买未经批准进口的药品是违法的。 在国际确认的7000多种罕见疾病中，只有5%的疾病存在比较有效的治疗药物。

根据罕见病快速发展中心和智商VIA共同发表的《中国罕见病药物可治性报告2019》，截至2019年12月，在中国发表的《第一批罕见病目录》121种罕见病中，74种罕见病是“药

●困境3 :有药，能吃吗？

没有药就失去希望，有药就能治好是幸运的，但患者可能不能吃。 据《每日经济情报》记者介绍，本来条件不好的家庭，夫妇都做得很好，但孩子生病后，存款没了，房子也卖了。 有些家庭为了买药，向亲戚邻居收集钱，向慈善团体和政府求助，从公司赠送药来维持。

大家心里都明白一个道理，没有钱就买不起药，没有药就治不好病。

关于妻子的治疗费，万强的心里也没有底。 因为一次输血血红素至少要一万元以上。 另外，卟啉病的发病时间没有固定，有时几个月发作一次，有时一个月发作几次，治疗来不及的话会引起很多并发症。 根据万强的粗略计算，从年底到现在，治疗费超过了100万元。

但是记者在采访中接触后发现许多罕见的疾病需要每天接受药物治疗。 胖威利罕见的疾病护理中心林主任对《每日经济信息》记者说，胖威利的治疗药是重组人的生长激素，但由于该药没有写在胖威利的适应症上，因此没有纳入国家医疗保险，“70公斤成年人的胖

根据iqvia全球研究院的报告，根据药品销售价格计算(不考虑医疗保险支付)，年美国罕见患者单药治疗的年消费中位数为4.6万美元，374个是市罕见疾病药物中80.5%的药物治疗费用

七色堇病联盟的创始人、遗传学博士欧阳笠认为，常见病药和罕见病药的开发投入几乎相同，但对应的患者人数太不同，分配给各个患者的资金非常高。

需要昂贵且长时间的服药，对罕见的患者来说负担很重。 近年来，国家希望通过将罕见的疾病药品纳入医疗保险目录，减少患者的“负面”。 根据罕见疾病快速发展中心发表的报告，年底前在国内上市，在有罕见疾病适应症的55种药物中，29种药物被纳入国家医疗保险目录，与18种罕见疾病有关。 但是，仍有21种与罕见疾病相关的26种药物，没有纳入国家医疗保险目录。

但是，纳入医疗保险目录的罕见疾病药品还面临着很多困境。 林主任说，以小胖威利为例，列入了121个罕见的疾病目录，但只有湖南省、青岛市等为数不多的省市纳入了地方医疗保险。 欧阳笠建议商业保险是比较好的保障方法，美国99%的罕见患者以商业保险为主的方法接受治疗。 在澳大利亚，通过“救命药基金计划”保障了治疗酶缺乏症患者所需的东西。

北京鼎臣管理咨询有限责任企业创始人史立臣认为，罕见疾病进入医疗保险需要一步一步地进行，根据各地的实际经济状况，即医疗保险的支付能力，分地区、病种逐步纳入，“医疗保险费用 (文中陈婉，万强都是假名)