【热门】无创基因筛查:上百家长哭诉失灵 华大基因紧急喊冤

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市场规模达到100亿级的无创伤生产期的基因检查，由于出现了很多“假阴性”的结果而受到质疑。 近年来迅速扩张发展后，在基因测序领域你在争夺我，但市场规律和监督机制还没有确立。

资料来源:南方周末

文|南方周末记者崔慧莹

年7月13日，“华大癌变”文案在网上狂信，湖南长沙“13号染色体长臂缺损综合征”患儿母亲质疑华大基因为代表的无创伤产前基因检查错误，无法发挥筛选作用，最终导致产妇有生理缺陷的乳

虽然在无创伤dna检查中出现了低危险的结果，但最终唐氏孩子出生的例子还没有停止。 据南方周末记者调查，包括广东、上海、天津、苏州等多个省市，与深圳华大基因、北京安诺优达、苏州科诺等多家公司有关。

曾经说“用孕妇的一滴血来测量胎儿有无出生缺陷的危险”的魔法妊娠检查术失败了吗？

“故障”的基因检测

放弃了有流产风险的羊水穿刺，选择了相信无创伤基因检查的日子，现在到了丘吉尔等数十名病儿的母亲们最后悔的时候了。

年，31岁的广东韶关人丘琳娜怀了二胎，早期妊娠检查显示唐氏综合征(也称为“21-三体综合征”)的风险很高。

“我被诊断只能做羊水穿刺和无创伤基因筛查。 ”。 她告诉了南方的周末记者。 广东韶关南雄市人民医院的医生告诉她，上段韶关市医院排队排羊水穿刺队伍需要一个月，还有一个月就要等结果出来了，那时孩子太大也不能做出决策。 于是她选择了医生建议的“采血送到北京，虽然贵一点，但10天就有结果，值得信赖”的无创伤基因检查。

很多像丘吉尔这样的产妇最初认为无创伤产前检查和羊水穿刺检查的效果相同或更好。 “我付了2000元采血，发现不是在医院，而是在一家叫阿诺优达的机构做检查。 ”。

结果，看到单上“21三体”生病风险低的结论，丘琳娜她悬挂的心终于松了一口气。 但是，去年4月，女儿涵出生那天开始因吸入性肺炎住院，疑似唐氏综合征，满月被诊断为先天性心脏病。

她不知道自己为什么做基因筛查还是生了一个生病的孩子。

在名为“无创伤假阴”的qq群中，群管理者向南方周末记者介绍，群内大部分孩子的父母在不同的监视机构中进行了无创伤dna检查，结果显示了“低风险”，但最终产生了唐氏综合征的宝宝。 据南方周末记者不完全统计，该小组目前有135名成员，其中显示无创dna检测机构的有49人，其中华大基因( 22人)、广州金域医学检测中心( 6人)、中山大学安达基因股份有限公司)

“没有将产前检查的精度提高到100%的检查。 ”。 上海复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端对南方周末记者表示，患儿家属口中无创伤基因筛查，专业名称为“无创伤产前检查( nipt )技术”，目前有21三体、18三体和13三体综合征(分别为唐氏综合征、爱德华氏综合征

尽管nipt对21三体、18三体、13三体的准确性很高，但在肥胖、双胎、多胎、孕周过早等情况下，检查的准确率依然下降。

无创伤产前基因检查的结果只是“筛查”，而不是“诊断”。 上海第一妇幼保健院前院长段涛介绍说，在与产妇的信息表达过程中，医生必须强调这一点，证明羊水穿刺是产前基因疾病诊断的“金标准”。 羊水穿刺可以进行胎儿染色体核型分解、染色体遗传病诊断和性别判定，也可以用羊水细胞dna进行多种基因疾病诊断、代谢病诊断，准确度高于无创伤产前检查。

很多患儿的父母对“基因检查”和“羊水穿刺”的区别，模糊地结束了基因检查，在生了病孩子后理解了。

但与无创基因筛查相比，针刺破羊膜，有一定的流产和感染风险，这是许多孕妇和医生不愿选择的原因之一。

“概率在千分之一到五百分之一之间，根据医院医生的水平，很多县级医院做不到，所以要去市大医院。 ”。 段涛说。

支付“超纲”

购买无创基因筛查的产妇一般接受检查医疗保险，应对无创基因检查作为筛查技术失误的风险。 根据保险责任规定，即使无创伤产前nda检查结果风险较低，生产儿童如果患有检查范围内的疾病，也可以享受40万元的请求。

缺陷产生后，丘琳娜与天津曹姓一家、苏州安安一家取得了请求。 上海的孙珊被拒绝了。 第一个孩子有不良妊娠史，她多次要求医生进行更全面的检查，所以上海新华医院的医生建议她自费1800元对华大基因进行“全基因组”检查。

但是，当儿子三个多月不能抬起头，被诊断为性染色体异常时，她知道这个所谓的“全基因组”不包括这个基因疾病的检查。 她对产检医院华大基因说:“希望孩子今后在进行产检的这家医院免费诊察。 医院方面也不同意”。

事实上，孙珊正在做普通的无创伤产前基因检查。 “当时，医生和通知书都包括全基因检查，所以我误解了。 》根据她向南方周末记者提供的知情同意书，“本检查技术是全基因组测序，除了21-三体、18-三体、13-三体综合征外，还有可能检测出其他染色体数量异常和部分染色体缺损重复的消息。”

“孩子感冒咳嗽住院。 她一生都离不开人。 我一辈子都结束了。 我不能工作。 我只能带她去。 ”丘吉尔也有点绝望。

由于超过了三个染色体的保障范围，21号染色体不是多一个标准型，有异位、嵌合等，都有可能成为保险企业拒绝保险的理由。

段涛认为，严格检查企业“对做不到、没有约定过的问题负责”是不合理的。 “基因筛选就好比我们看到树。 我们关注是否有横向伸出的多余的树枝。 树枝和叶子是否畸形不是检查的目标。 ”。

但是，问题是“实际上与孕妇直接接触的医疗工作者没有自己理解nipt的适应状况，或者没有正确说明孕妇，加上一部分孕妇和家人没有仔细阅读知情同意书，所以nipt的检测有限度” 马端说。

“由于包括医疗资源不足在内的各种原因，医务人员双方经常存在新闻鸿沟，前期的信息表现和告知不足。 ”。 段涛在临床上发现很多产妇不仔细看证明和保单。 “和买房子一样，厚合同谁能经常看到？ 另外，你知道多少体力？ ”。

找公司，找医院，找政府进行维权，这些不幸被选中的家庭的救命稻草。

由于告知程序和文件约定，患儿家属在维权公路上处于劣势，他们没有评价鉴定机构是否有误判的技术水平，没有充分的理由证明医院在产检过程中被误诊。 有人被认为是“医骚”，被一些检查机关的保安官举起，赶出去了。

商业上的好处误解了市场吗？

年，原国家卫生计划委员会发布了《卫生计划委员会规范开展孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查和诊断业务的通知》(以下简称通知)，正式推进产前无创基因检测后，市场盘子是高龄产妇生产二胎的大背景

如上所述，为了不引起流产等风险，对于高危孕妇，很多医院倾向于采集5毫升产妇静脉血，选择只需向公司输送样品就能完成的无创基因检查。 据领域估计，该检测市场的渗透率达到30%时，市场整体规模将达到100亿水平。

有数据显示，华大基因作为中国最有名的基因概念株，其主要收入事实上来自无创基因检测。 年，生育健康类产品占华大基因总收入的54%，毛利率也是企业最高的67.7%。 作为国内最早、市场占有率最高、技术储备最完整的无创dna检测者，华大基因与现在的无创检测领域密切相关。

近年来迅速扩张发展后，在基因测序领域你在争夺我，但市场规律和监督机制还没有确立。

“具体的基因检查项目国内外差异不大，但各公司之间的竞争正在白热化。 有些公司为了提高销售额必须使用不负责任的二次充好、低价倾销和行政干预等行为，严重伤害基因检测行业的正常快速发展，引起管理部门的重视。 ”。 马端表示。

南方周末的记者发现，早在去年12月末，华大基因就以无创伤产前基因检查的正确率达到99.9%为推进点，进行了全面宣传。 但是，年7月13日晚，华大基因发布了《深圳华大基因股份有限公司关于媒体报道的明确公告》(以下称为“公告”)。 这个数字悄悄地变化了。

根据《公告》，《国家卫生计划委员会发布的《通知》要求21三体、18三体、13三体的检出率分别在95%、85%、70%以上，而不是100%。 无创基因检测作为筛选技术有假阴性的风险。 ”。

该复印件否认华大基因有夸大普及的情况，称:“华大基因严格遵守国家部门法规要求，在相关的无创知情同意中，确定了无创基因检测的适用范围和技术限制。 ”。

(文中的患儿和家人是假名)

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